Bulbospinale Muskelatrophie Typ Kennedy SBMA

SBMA Typ Kennedy
One day, there will be a cure ...

SBMA Typ Kennedy - Kennedy's Disease

Flagge Deutschland Auf dieser Seite werde ich meine persönliche Geschichte zu diesem Thema veröffentlichen. Warum mache ich das? Ich möchte erreichen, dass die nicht immer eindeutigen Symptome dieser Krankheit nicht mehr so oft zu einer Fehldiagnose führen. Ich werde hier auch einige Symptome aufführen, die nicht unbedingt typisch für diese Krankheit sind aber möglicherweise irgendwie im Zusammenhang stehen. Ich möchte jedoch noch einmal ausdrücklich darauf hinweisen, dass alle hier beschriebenen Symptome oder Besonderheiten ausschliesslich auf mich bezogen sind. Bei Anderen SBMA Patienten kann ein anderes Krankheitsbild auftreten mit mehr, weniger oder anderen Symptomen.

Fehldiagnose ALS? Eine der häufigsten Fehldiagnosen bei SBMA Patienten ist "ALS". Die Symptome ähneln sich und führen deshalb oft zu Fehldiagnosen. Bei einer sauber durchgeführten Diagnosestellung durchläuft man zuerst die sogenannte Differentialdiagnostik. Hier wird versucht, alle möglichen Krankheiten auszuschliessen. Es werden vielseitige Untersuchungen durchgeführt. Verlaufen hier alle Untersuchungen negativ, so steht dann meist die Diagnose "ALS" oder "ALS-Verdacht" im Raum. So war es auch bei mir. Die Ärzte möchten natürlich nicht voreilig urteilen und den Patienten nicht verunsichern. Das führt aber leider dazu, dass die Kommunikation zwischen Arzt und Patient eingeschränkt ist. Man sollte den Arzt gezielt fragen, auf welche Krankheiten er untersucht. Viele Krankheiten lassen sich so relativ schnell ausschliessen. Leider bleiben in der Regel noch viele neurologische Erkrankungen übrig. Nicht zu schweigen von unzähligen äußerst seltenen Erkrankungen. Nun geht es darum, die eigenen Symptome und Beeinträchtigungen zu verschlagworten und dann zu recherchieren. In Zusammenarbeit mit dem Arzt sollte das gut funktionieren, wobei man immer auf sich selbst rekapitulieren muss, ob gewisse Symptome zutreffen.

Ich hatte den Arzt aufgesucht, weil ich plötzlich nicht mehr richtig gehen konnte. Mein Fuss setzte sporadisch am Boden auf. War der Boden nicht eben, kam man so recht schnell zu Fall. Der Fußheber funktionierte plötzlich nicht mehr richtig. Weiterhin hatte ich Verkrampfungen im Gesicht, an den Augenlidern, an der Zunge, Zuckungen am ganzen Körper, Faszikulationen u.s.w. Ein Kraftverlust in den Armen und Beinen hatte sich ebenfalls bemerkbar gemacht.

Weitere bisher nicht zugeordnete Symptome, die ich schon länger hatte, kamen hinzu.

  • Diabetes Typ II
  • Fettverdauungsstörungen
  • Sehstörungen
  • Nasale Aussprache und Sprachstörungen
  • Erstickungsanfälle
  • Schluckstörungen
  • Haltetremor
  • Intentionstremor
  • Krämpfe
  • Störungen der Reflexe
  • Leberverfettung (NAFLD)
  • Gynäkomastie
  • Stark erhöhte CK-Werte

... to be continued

SBMA oder Spinobulbäre Muskelatrophie Typ Kennedy oder
  • Bulbospinale Muskelatrophie Typ Kennedy
  • Kennedy Krankheit
  • Kennedy Syndrom
  • Motoneuron Erkrankung

Zusätzliche Informationen findet Ihr möglicherweise auch im Blog auf Ostermanns.info - SBMA.

Achtung! Der Inhalt dieser Seite und der verlinkten Unterseiten dient ausschließlich zu Informationszwecken und stellt keine Beratung, Diagnose oder Behandlung dar. Der Inhalt kann den fachärztlichen Rat nicht ersetzen. Treten Sie bitte mit Ihrem Arzt oder mit Ihrem Gesundheitsfachmann in Verbindung um alle medizinischen Notwendigkeiten abzuklären!

UK-Flag On this page, I will publish my own personal story on this topic. Why am I doing this? My objective is to highlight possible false analysis of symptoms that may not be clear enough thus resulting in misdiagnosis. I will also list some symptoms that are not necessarily typical of this disease, but could be somehow related. However, I would like to stress once again that all the symptoms or peculiarities described here are related exclusively to me. Other SBMA patients may experience different clinical symptoms with either more, less or other symptoms.

Misdiagnosis ALS? One of the most common misdiagnoses in SBMA patients is "ALS". The symptoms are quite similar and therefore often lead to misdiagnosis. With a proper way of diagnosis, you first have to go through the so-called "differential" diagnosis. Here they are trying to exclude/eliminate all sorts of diseases. Versatile examinations are carried out. If all examinations are turning out to be negative here, then the diagnosis might be "ALS" or "suspected ALS". That was also the case for me. Of course, the doctors do not want to be premature and do not want to confuse the patient. However, this unfortunately leads to limited communication between doctor and patient. One should specifically ask the doctor, which diseases he is examining or looking for. Many diseases can be excluded relatively quickly. Unfortunately, many neurological diseases usually remain. Not to mention countless extremely rare diseases. Now it's about, to tag your own symptoms and impairments and then start to research. It should work well in collaboration with the doctor, always recapitulating for yourself if certain symptoms apply.

I consulted the doctor because all of a sudden, I could not walk properly anymore. My foot got stuck to the floor sporadically. If the ground was not even, I would easily fall. The foot lifting muscles suddenly stopped working properly. I also had cramps on my face, eyelids, tongue, twitching all over my body, fasciculations and so on. I also recognized a severe loss of strength in the arms and legs.

Other previously unassigned symptoms that I had for a long time were added.

  • Type II diabetes
  • Fat indigestion problems
  • Blurred Vision
  • Nasal pronunciation and speech disorders
  • Suffocation
  • Trouble or Difficulty swallowing (Dysphagia)
  • Postural tremor
  • Intention tremor
  • Cramps
  • Abnormal tendon reflexes
  • Fatty liver disease (NAFLD)
  • Gynecomastia
  • Elevated CPK enzyme

... to be continued

Spinobulbaere Muskelatrophie Typ Kennedy

Attention! The content of this page and the linked subpages is for informational purposes only and does not constitute advice, diagnosis or treatment. The content can not replace the medical advice. Please contact your doctor or your health professional to clarify all medical needs!